临床儿科杂志

作者：谢丽娜,毛莹莹,陈倩

单位：首都儿科研究所附属儿童医院神经内科（北京 100020）

关键词：　生物素； 生物素酶缺乏症； BTD基因； 代谢性酸中毒,

目的　分析生物素酶缺乏症（BTDD）的临床特点和诊疗方法。方法 回顾分析1例生物素酶基因变异致 BTDD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 男性患儿，13月龄，生后8月龄起病，反复出现喘息，大运动发育倒退， 顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒；尿液有机酸分析提示乳酸、酮体、琥珀酸、延胡索酸、2.3DH2MB、3meglutarconate、苹果酸增高；生物素酶活性显著减低。全外显子基因检测提示患儿BTD基因c.1493dupT纯合变异，为致病性 变异，分别来自表型正常的父母，确诊为BTDD。补充生物素后患儿喘息症状数小时内缓解。结论 疑似BTDD者应尽早 行血尿串联质谱检测，完善生物素酶活性和基因检测。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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