临床儿科杂志

作者：暴丽莎,栗静,刘芳

单位：中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科（河北石家庄 050082）

关键词：口-面-指综合征I型; 临床特点； OFD1基因,

基金：河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项（No.182777128D）

目的　探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临 床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，女，生后2天因吸吮差、先天性腭裂收入院。患儿面容特殊，前额 突出、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低、腭裂、多叶舌（两叶）、舌错构瘤、牙槽嵴增厚、面部发育不对称、脚趾畸形。基 因组测序及生物信息分析显示X染色体OFD1基因3号内含子c.312+2T>A（胸腺嘧啶>腺嘌呤）杂合变异。结论 患儿 确诊为口-面-指综合征Ⅰ型，此病例扩充了OFD1基因变异谱。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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