临床儿科杂志

作者：胡恕香,李培,王央丹,等

单位：厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院 （福建厦门 361003）

关键词：发作性过度运动诱发性运动障碍； 临床表现； SLC2A1基因,

目的　探讨发作性过度运动诱发性运动障碍（PED）的临床表现及SLC2A1 基因变异。方法 收集先证者及 其家系成员临床资料，对先证者基因组DNA行高通量测序，对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶 链反应扩增后行一代测序验证。结果 先证者，男性，11岁； 8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1 基因第7外显子存在c. 940G>A（p. Gly314Ser）杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南致病性分 析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异；其中先证者弟弟表现为癫痫；父亲和姑姑 也表现为PED。结论 明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征，新发现变异位点c. 940G>A（p. Gly314Ser），丰富了 SLC2A1基因变异谱。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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