临床儿科杂志

作者：蔡晓懿,邓会英,陈椰,等

单位：广州市妇女儿童医疗中心肾内科（广东广州 510120）

关键词：激素耐药型肾病综合征； 基因检测； 儿童,

目的 分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）的基因变异及临床特点。方法 回顾分析2015年5月至2019年6 月诊断并行全外显子检测（WES）的58例SRNS患儿的临床资料，并比较有或无基因变异患儿之间临床指标、肾脏病理类 型、免疫抑制剂治疗缓解率及肾脏存活时间。结果 58例SRNS患儿中，男35例，女23例，发病年龄1个月~12岁。31例 检测出基因变异，以 WT1、NPHS1为主。31例有基因变异患儿发病初期合并肾功能不全的比例较27例无基因变异患儿明 显升高，差异有统计学意义（P<0.05）。 无基因变异患儿经免疫抑制剂治疗后完全缓解率为73.08%，显著高于有基因变 异患儿（41.18%），差异有统计学意义（P<0.05）。 有基因变异患儿的肾脏生存时间为（39.40±6.95）月，无基因变异患 儿为（58.90±4.87）月，差异有统计学意义（χ2=9.98， P<0.01）。 结论 SRNS患儿行基因检测对于病因诊断、治疗用药、 判断预后、肾移植后的复发预测有显著意义。

来源：2020年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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