临床儿科杂志

作者：常国营,李群,李娟,等

单位：上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心1 . 内分泌遗传代谢科， 2 . 心血管内科， 3 . 医学遗传科分子诊断实验室（上海 200127）

关键词：Williams-Beuren综合征； 肾上腺皮质功能减退； 染色体缺失,

基金：国家自然科学基金青年项目（No.81900722）；金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金资助项目（No.PEGRF 201709007）

目的 分析Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退的临床特点及分子机制。方法 回顾分析1例 Williams-Beuren综合征伴肾上腺皮质功能减退患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 男性患儿，1个月20天，呈精灵 样貌，全身色素沉着，皮纹褶皱处及口唇明显，心前区可及3/6级收缩期杂音，脐疝，外阴色素沉着，左侧阴囊内可及肿物 突出。血生化检查示高钾、高乳酸，皮质醇水平低，促肾上腺皮质激素高。彩色多普勒超声心动图示主动脉瓣上狭窄、肺动 脉分支狭窄、房间隔缺损II。超声示双侧腹股沟疝气，肾上腺超声及CT平扫未见明显异常。全外显子基因检测显示患儿染 色体7q11.23区域（chr 7：73，442，119 - 74，175，022）存在0 . 73 Mb的杂合缺失，该缺失部位包含15个基因。结论 患儿 具有Williams-Beuren综合征典型临床表现，同时存在肾上腺皮质功能减退，染色体7 q 11 . 23区域 0 .73 Mb杂合缺失是其 致病原因。

来源：2020年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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