临床儿科杂志

作者：魏莹,高金枝,陈玲

单位：华中科技大学附属同济医院新生儿科（湖北武汉 430030）

关键词：原发性先天性淋巴水肿； FLT 4基因； 胸腔积液,

基金：湖北省卫生计生科研项目（No.WJ2019M125）

目的 探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例新生儿原发性先天 性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果，并进行相关文献复习。结果 男性患儿，足月顺产，产前即发现右侧胸腔积 液，生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿。基因检测发现FLT 4基因杂合变异，c. 3820 G>A（p.Asp 1274 Asn）， 该变异来自患儿父亲，患儿父亲出生后亦有双下肢水肿，后渐自愈。该变异位点目前尚无文献报道。结论 基因检测有助 于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病。

来源：2020年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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