临床儿科杂志

作者：张鑫阳,周福军,崔清洋

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）

关键词：灰质异位； 巨脑回畸形； DCX基因； 半合子变异,

目的 分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例巨脑回畸形并 皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿，男性，1个月25天，因发现逗引反应差、睡眠多入院。 患儿头围38 cm，双下肢肌张力稍高，神经心理发育检查表评估发育商低。头颅MRI提示双侧额顶枕叶巨脑回畸形并皮层 下带状灰质异位。二代测序发现患儿DCX基因存在c. 829 C>T半合子变异，变异来自患儿母亲，该变异的致病性国外已有 文献报道，国内未见报道。结论 扩充了国内巨脑回畸形的基因变异谱。

来源：2020年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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