临床儿科杂志

作者：郑安洁,郝丽红,石武娟,等

单位：天津市儿童医院新生儿内科（天津 300074）

关键词：脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫 1 型； 膈肌麻痹； 呼吸衰竭； 周围神经损害,

目的 报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型（SMARD 1）的临床表现及神经电生理结果。方法 总结分析 1例SMARD1患儿的临床资料。结果 患儿系小于胎龄儿，生后31天出现吃奶差，逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍 间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降。胸片示右侧膈膨升及炎性实变。基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因 （IGHMBP2）2个杂合的致病变异，无义变异c. 1813 C>T来自母亲，缺失变异c. 905 _ 912 + 84 del来自父亲。神经电生理示 多发性周围神经损害。结论 SMARD 1是IGHMBP 2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。

来源：2020年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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