临床儿科杂志

作者：孙于林,杨光,万林,等

单位：解放军总医院第一医学中心儿内科（北京 100853）

关键词：ATP 1 A 3基因； CAPOS综合征； 儿童交替性偏瘫； 癫痫,

基金：国家自然科学基金面上项目（No.81671279）；解放军总医院医疗大数据与人工智能研发项目（No.2019MBD-004）

目的 总结ATP1A3基因相关发作性疾病的临床特征，探讨表型与基因型的关联。方法 回顾性分析2018年 9月至2019年12月收治的4例ATP1A3基因变异相关发作性疾病患儿的临床资料及基因检测结果。结果 4例患儿均为男 性，中位起病年龄5个月（20日龄~9月龄）；临床诊断分别为儿童交替性偏瘫（AHC），AHC并癫痫，癫痫和小脑性共济失调、 反射消失、高弓足、视神经萎缩和感觉神经性听力减退（CAPOS）。患儿首发症状和临床表现各不相同，又有重叠相似之处。 所有患儿均存在ATP1A3基因杂合变异，共发现4种错义变异；3例为新发变异，1例来源于其母亲。除外c.2423C>T，p.P808L 未见报道，其余3种（c.2839G>C，p.G947R；c.2401G>A，p.D801N；c.2452G>A，p.E818K）均为已报道的致病性变异。 结论 ATP1A3基因变异可引起AHC、CAPOS综合征、癫痫等不同临床表型，c.2423C>T，p.P808L为新发现的致病性变异。

来源：2020年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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