临床儿科杂志

作者：钟忆,束晓梅

单位：遵义医科大学附属医院儿科（贵州遵义 563003）

关键词：CDKL 5基因； 早发性癫痫脑病； 手足徐动； 婴儿,

基金：国家自然科学基金（No.81660219）

目的 探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法 分析1例CDKL5基因变异相 关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果 患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作，并伴显著 的清醒期手足徐动，进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍，多种抗癫痫药物联合治疗效果差。 基因检查发现CDKL5基因c.416A>G错义变异，导致第139号谷氨酸变为甘氨酸（p.Glu139Gly），其父母该位点未见异常， 为新生变异。该位点变异尚未见报道，经软件预测为致病性变异。结论 报道罕见的男性CDKL5基因变异相关早发癫痫 脑病，扩大了早发性癫痫脑病致病基因CDKL 5的基因变异谱。

来源：2020年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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