临床儿科杂志

作者：贾倩芳,周福军,崔清洋

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）

关键词：Allan-Herndon-Dudley综合征； SLC 16 A2基因； 半合子变异,

目的 提高对Allan-Herndon-Dudley综合征（AHDS）临床表型及基因型的认识。方法 回顾分析1例AHDS 患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿，男，4月龄，足月剖宫产，出生体质量2.3 kg，就诊时体质量5.6 kg，身长 56 cm；双下肢肌张力增高，可瞬间抬头，头部后仰。全外显子测序发现患儿SLC 16 A2 基因存在c. 193 delC半合子变异，可 导致第65号氨基酸由脯氨酸变为精氨酸并发生移码，在移码后的第19个氨基酸处终止（p.Pro65ArgfsTer19），可能导致 蛋白质功能受到严重影响，该变异尚未见报道；家系验证变异遗传自母亲。结论 发现导致AHDS的新的SLC16A2 基因 c. 193 delC半合子变异。

来源：2020年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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