临床儿科杂志

作者：樊姣姣,付荣,和俊杰,等

单位：新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科（河南濮阳 457001）

关键词：终末期肾病； 儿童； TRPC6基因； 全外显子基因测序,

目的 探讨儿童终末期肾病（ESRD）的临床特征与基因变异特点。方法 回顾性分析1例ESRD患儿的临床 资料及全外显子基因测序结果，并复习相关文献。结果 患儿，女，9岁，确诊原发性肾病综合征，糖皮质激素及免疫抑 制剂治疗效果差，肾功能快速恶化，病程2月余行替代治疗，规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测 序发现患儿TRPC 6基因存在错义变异c. 395 T>C（p.Met 132 Thr）；Sanger测序验证显示父母均为野生型，属于新发变异。 结论 TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因，该变异位点的致病性国外已有文献报道，国内未见报道。

来源：2020年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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