临床儿科杂志

作者：佘兰辉,李旭芳,叶家卫,等

单位：广东省广州市妇女儿童医疗中心（广东广州 510120）

关键词：　胆汁酸合成障碍； 基因； 黄疸,

目的 分析先天性胆汁酸合成障碍2型的临床及基因变异特征。方法 回顾分析8例先天性胆汁酸合成障碍 2型患儿的临床资料。结果 8例患儿中，男性6例、女性2例，于出生6 ~12周因黄疸就诊，中位诊断年龄4.7个月。6例患 儿排浅黄色大便，均为胆汁淤积性肝病，胆汁酸无异常。6例患儿γ-GT无异常，3例患儿有凝血障碍，5例患儿有血氨基酸 谱改变。彩色超声示胆囊充盈差或不充盈。8例患儿均发现AKR 1 D 1基因变异。4例为AKR 1 D 1纯合变异，3例复合杂合变 异，1例单杂合变异，结合尿类固醇分析明确诊断。结论 先天性胆汁酸合成障碍2型患儿在婴儿早期即可出现胆汁淤积， γ-GT及胆汁酸无明显异常，部分可出现凝血功能障碍。基因和尿类固醇检测可明确诊断。

来源：2020年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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