临床儿科杂志

作者：胡文慧,黄瑛

单位：复旦大学附属儿科医院消化科（上海 201102）

关键词：CARD11； 原发性免疫缺陷； 特应性疾病,

半胱天冬酶募集结构域11（CARD11）基因编码一种支架蛋白，在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信 号通路中起重要作用，包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路。该基因胚系变异可引起 3种不同的原发性免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷（双等位基因功能缺失性变异）、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞 失能性疾病（杂合功能获得性变异）和严重特应性疾病（杂合显性负性变异）。由于CARD11不同胚系变异所致疾病临床表 现迥然，因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性。本文综述CARD 11变异相关疾病的基因型、临床和免 疫表型、治疗等。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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