临床儿科杂志

作者：张桐,汤继宏

单位：1 . 苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州 215025）； 2 . 徐州医科大学附属徐州市儿童医院神经 内科（江苏徐州 221006）

关键词：： 遗传性周围神经病; 腓骨肌萎缩症; 儿童,

基金：苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS 201866）；江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目（No.H2018010）

目的 探讨腓骨肌萎缩症1 A型的临床特点。方法 回顾分析腓骨肌萎缩症1 A型一家系的临床表现、神经 电生理及基因检测结果。结果 先证者为12岁男孩，因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低，四肢近端肌力Ⅴ级，远 端肌力Ⅳ级，双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩，四肢末端感觉稍减退，膝反射、踝反射消失，双足高弓足， 病理征阴性，共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP 22基因外显子1-5杂合重复。患 儿母亲携带同样的基因变异，肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员，共6例患者，均正常存活且有高弓足、 小腿肌萎缩和肢体无力表现，1例需依靠轮椅行走，1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访，症状改善不明显。 结论 腓骨肌萎缩症1 A型是常染色体显性遗传病，临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或 消失、足部畸形、感觉功能减退；肌电图神经传导速度慢，基因检测有助诊断。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第1期