临床儿科杂志

作者：扬翼,谢利剑,肖婷婷,等

单位：上海交通大学附属儿童医院 上海市儿童医院心内科（上海 200062）

关键词：限制型心肌病； 全外显子测序； TNNI 3； 基因变异,

基金：上海市卫计委中医药事业发展三年行动计划 [No.ZY(2018-2020)-FWTX-3023] ；上海市科学技术委员会基金项目 （No. 18411965800）；上海交大医工交叉重点项目（No.ZH2018 ZDA 26）

目的 分析TNNI3基因变异致可疑限制型心肌病的临床表型及基因型。方法 回顾分析1例可疑限制型心 肌病患儿的临床资料。结果 患儿为4岁8月龄女孩，因咳嗽、发热，心电图异常入院。患儿心电图示双心房负荷重，左心 室高电压；超声心动图示全心扩大，室壁运动减弱；心功能不全；少量心包积液；二尖瓣关闭不全（中量反流）；肺动脉高 压。患儿于入院2个月前曾有上楼时口唇发绀史。基因检测提示患儿存在TNNI 3基因c. 575G>A杂合变异，其父母未携带 该变异，属于新发变异。该变异使TNNI3基因192位的精氨酸被组氨酸取代。多物种对比发现该位点具有高度保守性。各 种预测软件提示该变异为有害变异。结论 TNNI3基因c.575G>A（p.Arg192His）杂合变异很可能是本例患儿的致病变异。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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