临床儿科杂志

作者：赵莉莉,朱一琳,袁珂,等

单位：1 .浙江大学医学院附属第一医院儿科（浙江杭州 310003）；2 .缙云县人民医院儿科 （浙江丽水 321400）

关键词：ACAN基因； 矮小症； 生长激素,

基金：浙江省科技厅重点研发计划（No. 2020 C 03121）

目的 观察重组人生长激素（rhGH）改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法 回顾分析2 个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料，并检索相关文献进行分析。结果 先证者1，男，4岁1个月， 身高90.5 cm（-3.6 SD），体质量13.5 kg，无明显骨骼畸形；骨龄示5岁6个月龄；基因检测示ACAN基因c.5026_5027del （p.Ser 1676 Ter）杂合缺失变异；予rhGH，50 μg/(kg · d)治疗，第1年身高增加13 cm（103 . 5 cm，-1 . 8 SD），至第18个月身 高增加17 . 1 cm（107 . 6 cm, -1 . 7 SD）。先证者2，男，3岁，身高82 cm（-3 . 9 SD），体质量12 kg，无明显骨骼畸形；骨龄示 1岁6个月龄；基因检测示ACAN基因c. 1504 C>T（p.R 502 C）杂合错义变异；予rhGH，33 μg/(kg · d)治疗，第1年身高增 加12 cm（94 . 0 cm，-2 . 6 SD），至第22个月身高增加17 cm（99 . 0 cm，-2 . 68 SD）。结论 ACAN基因c. 5026 _ 5027 del杂 合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小；rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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