临床儿科杂志

作者：索桂海,汤继宏,冯隽,等

单位：1 . 苏州大学附属儿童医院（江苏苏州 215003）； 2 . 南通大学附属医院儿科（江苏南通 226001）

关键词：天冬酰胺合成酶缺乏症； ASNS基因； 基因突变,

基金：江苏省科技计划（民生科技）项目（No. SS 201866）；江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目（No. H2018010）

目的 探讨天冬酰胺合成酶缺乏症（ASNSD）的临床及基因变异特征。方法 分析1例ASNSD患儿的临床 资料，并复习相关文献。结果 患儿女性，5岁3月龄，主要表现为严重的精神运动发育迟缓、反复癫痫发作。头颅磁共振 提示幕上脑室扩张，脑萎缩，胼胝体菲薄。全外显子测序显示患儿ASNS基因存在复合杂合变异，分别为源自父亲的整码 变异c. 1503 _ 1505 delAGC，及母亲的错义变异c. 776 G>C。该变异为首次报道，生物信息学软件（Provean、mutationtaster） 均预测其致病。结论 基因检测有助于ASNSD诊断，该例患儿扩充了ASNSD的基因变异谱。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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