临床儿科杂志

作者：董燕,史晓依,徐瑞娟,等

单位：郑州大学第三附属医院 1.神经内科，2 .儿童发育行为科（河南郑州 450000）

关键词：HDAC 8基因； 新发突变； Cornelia de Lange综合征； 临床分析,

基金：河南省医学科技攻关项目（No. 20190339 )；河南省医学教育研究项目（No.Wjlx 019052）

目的 探讨Cornelia de Lange综合征（CdLS）的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析1例确诊CdLS患儿 的临床资料，并总结分析国内已报道病例的情况。结果 女性患儿，1岁2月龄，有特殊外貌，智力及运动发育落后，合并 四肢畸形及听力异常。基因检测发现患儿HDAC 8基因c.675C＞A（p.Y225X）存在新发杂合无义变异，根据ACMG指南 预测为致病性变异，确诊CdLS。通过对万方、维普、中国知网及PubMed数据库搜索，发现国内报道CdLS病例46例。其中 26例行基因检查，20例（76 . 9 %）存在NIPBL基因变异，3例（11 . 5 %）HDAC 8基因变异，1例（3.8%）SCM 1 A基因变异， 2 例未发现与临床吻合的致病性基因变异，表型各异。结论 CdLS患儿存在特殊外貌、生长发育迟缓、多器官受累、听力障 碍，多数可通过典型临床表型诊断，基因检测有助于非典型患者的早期诊断。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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