临床儿科杂志

作者：刘渝,段娓

单位：重庆大学附属三峡医院新生儿科（重庆 404000）

关键词：： ZFP57基因； 新生儿暂时性糖尿病； 基因变异,

目的 探讨ZFP57基因变异所致新生儿暂时性糖尿病（TNDM）的临床及基因变异特征。方法 回顾分析 2019年12月收治的一对ZFP 57基因变异所致TNDM双胎患儿的临床资料和基因测序结果。同时检索建库至2020年2 月的中国知网数据库、万方数据库及PubMed数据库，复习相关文献。结果 双胎均为女性，生后24小时内出现血糖升 高，伴巨舌、脐疝。基因检测提示双胎儿均在ZFP 57基因上存在2个杂合变异；c.458delT移码变异，来源于患儿母亲； 830A>G（p.H277R）错义变异，来源于患儿父亲。结论 ZFP 57基因是诊断TNDM的重要决定因素，也是了解多位点印 记紊乱（MLID）遗传驱动的关键因素。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第1期