临床儿科杂志

作者：李星,伦妙栩,蔡婵慧,等

单位：广东省妇幼保健院医学遗传中心（广东广州 511400）

关键词：Pallister-Killian综合征； 12 p四体； 核型分析； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 荧光原位杂交,

目的　探讨Pallister-Killian综合征（PKS）的细胞分子遗传学特点。方法 采集患儿外周血标本进行G显带染 色体核型分析，单核苷酸多态性-微阵列芯片（SNP array）技术鉴定异常片段来源，运用荧光原位杂交（FISH）技术加以确 认。结果 女性患儿，8月龄，因精神运动发育迟缓就诊。出生后有喂养困难、肌张力低下、面容异常、后发际线低、足部畸形、 双耳听力未过关等临床表现。外周血染色体G显带核型为mos 47，XX，+mar[18]/46，XX[82]；芯片分析结果发现患儿12 号染色体短臂嵌合重复，提示为12p四体嵌合体；FISH检测显示有48%的细胞有4个12p信号。结论 根据临床表现，常 规外周血染色体核型分析结合SNP-array及FISH检测诊断PKS。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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