临床儿科杂志

作者：廖盼丽,饶佳,沈茜,等

单位：1 .复旦大学附属儿科医院（上海 201102）；2 .上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心（上海 201102） 3 .华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 武汉市妇幼保健院（湖北武汉 430000）

关键词：Gitelman综合征； 蛋白尿； SLC 12 A3基因,

基金：湖北省卫生健康委员会联合基金项目（No. WJ2019H356)；武汉市医学科研项目青年项目重点项目（No.WX 19Q09）

目的　总结SLC 12 A 3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并 原发性肾病综合征患儿的临床资料，系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果 6岁男性患儿，因肾病综合征复发 就诊，持续低钾血症，同时伴尿钠及尿钾排出增多，低镁血症，代谢性碱中毒，低尿钙症，肾素血管紧张素系统激活，血压 无异常，无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T（p.T60M） 纯合错义变异（NM_000339），其父母均为携带者；ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。 结论 重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访，保护肾功能。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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