临床儿科杂志

作者：姜涛,李双杰,欧阳文献,等

单位：湖南省儿童医院肝病中心科（湖南长沙 410007）

关键词：遗传代谢性肝病； 病因； 临床表现； 儿童,

目的 分析遗传代谢性肝病的病因。方法 回顾分析2013年1月至2019年12月收治的遗传代谢性肝病患儿 的临床资料。结果 共330例遗传代谢性肝病患儿，男性205例、女性125例，发病年龄1月龄~14岁。病因有50余种类型， 依次为Citrin缺陷病（120例，36 . 36 %）、肝豆状核变性（WD，53例，16 . 06 %）、糖原累积症（GSD，52例，15 . 76 %）、遗传性 高胆红素血症（25例，7 . 58 %）、Alagille综合征（16例，4 . 85 %）和进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC，10例，3 . 03 %）等。 患儿以胆汁淤积、氨基转移酶升高为主要首发表现，其中胆汁淤积188例（56 . 97 %）、氨基转移酶升高127例（38 . 48 %）。1 岁内发病者181例（54.85%），以Citrin缺陷症（120例）、GSD（10例）、PFIC（7例）、Alagille综合征（7例）和Dubin-Johnson 综合征（6例）为主；1岁及以上发病149例（45.15%），以GSD（42例）和WD（52例）为主。结论 遗传代谢性肝病病因复杂， 临床上应结合发病年龄和临床表现进行诊断分析。

来源：2021年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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