临床儿科杂志

北大核心,CA,JST,CSCD,WJCI

国内刊号:31-1377/R

国际刊号:1000-3606

临床儿科杂志2021年第2期:儿童遗传性肾小管碱中毒诊疗进展

发布日期:

作者:韩婷婷,王文红

单位:天津市儿童医院(天津 300134)

关键词:Bartter综合征; Gitelman综合征; Liddle综合征; 肾小管碱中毒; 儿童,

儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能 异常引起的临床综合征。Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征属于其中较常见的几种类型,均是以肾小管碱中 毒为临床特征的遗传性失钾性疾病。文章综述上述三者的发病机制、临床表现及诊断和治疗的最新进展。

来源:2021年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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