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国内刊号：31-1377/R
国际刊号：1000-3606
发布日期:
作者：李渊龙,逯军,陈秀灵
单位：中南大学湘雅医学院附属海口医院（海南海口 570208）
关键词：先天性全身脂肪营养不良； BSCL 2基因； 家系分析,
目的 探讨先天性全身脂肪营养不良症（CGL）的临床特征及基因变异特点。方法 回顾分析1对BSCL 2基 因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果 患儿均为男性，4月龄，均表现为全身脂肪组织消失， 肝脾肿大，全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血，进行全外显子组基因 测序并经Sanger测序验证，结果显示患儿存在BSCL 2基因c.974dup（p.Ile326HisfsTer12）纯合变异，为致病变异，确诊为 CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人（三代）的BSCL2基因显示，双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup 纯合变异，诊断为CGL2；其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者，符合常染色体隐性的遗传规律。 结论 发现2例同卵双胎CGL 2，国内尚未见报道。
来源：2021年第2期
《临床儿科》期刊编辑部
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