临床儿科杂志

作者：冯宇,游石琼,卢洪涌,等

单位：1 .山西医科大学研究生学院儿科医学系（山西太原 030001）； 2.山西省儿童医院 山西省妇幼保健院（山西太原 030013）

关键词：低深度全基因组测序；　发育迟缓；　基因组拷贝数变异,

基金：国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目（No. 2005 DKA32408）

目的 探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异（CNV）的特征。方法 收集2017至2019年诊断为发育迟缓、 并经核型分析患儿的临床资料，采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序（CNV-seq）。利用ClinVar、 DECIPHER、OMIM、DGV数据库注释CNV数据，依据ACMG评估CNV致病性，并通过PubMed数据库检索相关报道文献。 结果 检测90例患儿，CNV阳性18例，阳性率为20 %。其中ACMG判定致病性，或有报道的致病性CNV 15例，可能致病 CNV 3例；意义未明的CNV 32例。结论 CNV是导致儿童发育迟缓的重要病因，>1 Mb的微缺失/重复具有更高致病性， 可将CNV-seq作为产前诊断的重要手段，以有效防治发育障碍相关疾病。

来源：2021年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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