临床儿科杂志

作者：汪小霞,于飞

单位：湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科（湖北武汉 430070）

关键词：矮小症； 染色体核型分析； 儿童,

基金：湖北省自然科学基金（No.WJ 2018 H0137）

目的 分析45，X/46，X，+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法 回顾分析2例确诊45，X/46，X，+mar 男性患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 2例男性患儿，年龄分别为10岁7个月和3岁1个月，均有矮小表现，且伴 有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张，头颅磁共振成像示部分空蝶鞍，外周血染色体核型分析为45，X[31]/46，X， +mar[69]，二代测序检测提示Y染色体短臂SRY基因拷贝数重复，长臂USP9Y基因整体缺失。例2外周血染色体核型分 析也为45，X[ 5]/ 46，X，+mar[ 75 ]，全基因组CNV检测提示染色体核型为46，XY，Y染色体AZFb+AZFc区域完全缺失。 结论 矮小症患儿应密切关注其外生殖器的形态及功能，必要时进行遗传学分析。

来源：2021年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第2期