临床儿科杂志

作者：崔洁媛,张东风,李春珍,等

单位：河北省儿童医院肾脏免疫科（河北石家庄 050031）

关键词：儿童；　非典型溶血尿毒综合征； CFHR基因；　复合缺失变异,

目的 分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征（aHUS）的临床特征。方法 回顾分析 1例aHUS患儿的临床资料，以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果 女性患儿，8岁，呼吸道感染后 出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C 3血症、补体C 4无异常；肾脏病 理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR 1、CFHR 3基因纯合缺失变异，CFHR 2杂合缺失变 异（c. 333_ 3del，p.1112 Ffs*18），其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同，其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。 患儿父母非近亲婚配；父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论 首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异， 伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。

来源：2021年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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