临床儿科杂志

作者：赵晓英,刘芳

单位：中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科（河北石家庄 050082）

关键词：　远端肾小管酸中毒； ATP 6 V 0 A 4基因； 生长发育,

基金：河北省重点研发计划项目-健康医疗与生物医药专项（No. 182777128 D）

目的 分析新生儿远端肾小管酸中毒（DRTA）的基因型、临床特点及远期发育情况。方法 回顾分析1例 DRTA患儿的临床资料。结果 足月顺产女婴，生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高 氯性酸中毒、低钾血症，碱性尿液，肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP 6 V 0 A 4基因有复合杂合变异，分别是来 自父亲的C.2351dupT移码变异（编码区第 2351号插入胸腺嘧啶，导致氨基酸改变 p.F785Ifs*28）和来自母亲的C.1504dupT 移码变异（编码区第 1504号插入胸腺嘧啶，导致氨基酸改变 p.Y 502 Lfs* 22），此变异为致病性变异，符合常染色体隐性 DRTA诊断。患儿经枸橼酸合剂治疗5年，生长发育追赶至正常，无明显并发症。结论 新生儿期DRTA，要高度警惕遗传 性致病因素，必要时行基因测序以明确诊断，尽早干预。

来源：2021年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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