临床儿科杂志

作者：方志旭

单位：重庆医科大学附属儿童医院神经内科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与 疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室（重庆 400014）

关键词：SCN 1 A基因； 癫痫； 发病机制； 临床表现； 治疗,

SCN 1 A基因编码电压门控钠离子通道α 1 亚基，其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作。 SCN 1A基因致病性变异相关的癫痫患者具有高度的临床异质性，可表现出从良性表型到严重表型的一系列癫痫表型谱。 基因变异的位置及类型、嵌合体变异以及修饰基因的作用等都是影响癫痫表型的因素。早期识别SCN1A基因相关癫痫的 临床特点，及时进行SCN1A基因检测，有助于实现癫痫的精准诊疗及预后评估。文章就SCN1A基因相关癫痫的发病机制、 临床表现、基因型与临床表型相关性及治疗等进行综述，以提高对SCN 1 A基因相关癫痫的认识。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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