临床儿科杂志

作者：徐 敏, 何 燕,郭 虎

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京 210008）

关键词：Adams-Oliver综合征2型； DOCK 6基因； 临床表型,

目的 探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型（AOS 2）的临床和基因型。方法 回顾分析 1例确诊AOS 2患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，女，自幼发育落后，6月龄时出现抽搐，头围小，双侧大腿 皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化，伴脑室旁片状脱髓鞘，脑发育不良，双侧海 马轻度萎缩，右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异， 分别来自于表型正常的父母亲，为致病性变异。结论 新发现AOS 2致病基因，扩大了DOCK 6基因变异谱。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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