临床儿科杂志

作者：胡 燕, 王 春, 郭予雄, 等

单位：广东省人民医院 广东省医学科学院 1 . 儿科重症监护病房；2 .广东省心血管病研究所心儿科 （广东广州 510080）

关键词：先天性中枢性低通气综合征； 肺动脉高压； PHOX 2 B基因； 儿童,

基金：广东省登峰计划项目（No.KJ 012019451）；广东省科技计划项目（No.2019 B 020230003）

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征（CCHS）的临床和基因变异特征。方法 分析1例首发表现为不 明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料，并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。 结果 11月龄女婴，主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升 高，凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血；超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的 致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异，基因型为20 / 25。患儿入院 后采用无创通气，睡眠时呼吸浅慢、微弱，伴血氧下降；血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物 治疗。复查肺动脉压力明显下降，生命体征稳定。随访至24月龄，夜间只需较低压力水平的无创通气，生长发育无异常。 结论 对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿，需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代 测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第3期