临床儿科杂志

作者：刘珍敏, 蒋 莉

单位：四川省成都市第五人民医院（四川成都 611130）

关键词：早发癫痫性脑病； KCNT 1基因； 离子通道疾病； 奎尼丁,

目的 探讨 KCNT 1 基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗。方法 回顾分析 1 例确诊 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 患儿女，2岁7个月，自新生儿期起频繁 癫痫发作，以局灶阵挛性发作为主要表现，伴发育落后。脑电图示痫样放电。头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常。基 因检测结果患儿存在KCNT1基因变异c.1041G>C（p.Glu347Asp）（NM_020822.2）。予奎尼丁口服治疗后癫痫发作有所缓解。 结论 KCNT 1基因变异相关早发癫痫性脑病可在新生儿期起病，伴精神运动发育异常；奎尼丁治疗可能有效。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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