临床儿科杂志

作者：马秀伟, 辜蕊洁, 侯 豫, 等

单位：1 .解放军总医院第七医学中心八一儿童医院神经发育科（北京 100700）； 2 .解放军总医院第七医学中心八一脑科医院（北京 100700）

关键词：多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征； 基因； 全外显子测序； ACMG评级,

基金：国家重点研发计划项目（No. 2016 YFC 1000707）

目的 分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1（MCAHS 1）的临床及遗传学特征。方法 回顾2018年4月确诊的 1例MCAHS1患儿的临床资料；应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测；采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂 酰肌醇（GPI）锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果 男性患儿，4月龄，因阵发性双眼上翻，发育落后就诊； 患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异，c.343G>C和c.1694G>T，分别来自于临床表型 正常的母亲和父亲，为复合杂合变异。该变异尚未见报道，经美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南评级为疑似致病性变异。 该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐，15月龄出现癫痫，口服丙戊酸钠 后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例，基因变异以错义变异最常见，多数患儿预后不佳。 结论 该MCAHS 1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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