临床儿科杂志

作者：田 杨, 侯 池, 栗金亮, 等

单位：广州市妇女儿童医疗中心神经内科（广东广州 510000）

关键词：全基因组测序； GJC 2基因； 5’UTR区； 佩梅样病,

目的 鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法 收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹 及其父母的外周血DNA，先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果 两兄妹临床表 现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异，全基因组测序发现两兄妹存在GJC2基因（NM020435.3）c.-167A>T（5’UTR）exon1/2同一纯合变异，常染色体隐性遗传，分别来源于其父母。结论 GJC2基因c.-167A>T为本家 系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异，全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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