临床儿科杂志

作者：刘晓鸣, 王海侠, 陈 娇, 等

单位：1.徐州市儿童医院神经内科（江苏徐州 221006）；2 .武汉康圣达医学检验所有限公司（湖北武汉 430075）

关键词：EIF 2 S 3基因； MEHMO综合征； 临床表型； 遗传分析,

目的 探讨MEHMO综合征的临床特征与遗传学特点。方法 回顾分析2例确诊MEHMO综合征患儿的临床资料，并 复习相关文献。结果 两例患儿均为男性。例1于2岁3个月就诊，表现为癫痫发作、智力低下、进行性痉挛性四肢瘫、小头畸形、 面部畸形、身材矮小和隐睾等。例2于3月龄就诊，4个月15天龄死亡，表现为反复低血糖、小头畸形和小阴茎，癫痫状态持续、难 治。两例患儿均存在乳酸酸中毒，头颅MRI均显示胼胝体薄。例1患儿EIF 2 S 3基因存在c.137C>T（p.Thr46Ile）错义变异，例2患儿 EIF 2 S 3基因存在c.1391_c.1394delCAAT（p.T464Tfs*5）移码变异。这2种变异在人类基因变异数据库（HGMD）等均未见收录，美 国医学遗传学与基因组学（ACMG）基因变异解读指南均评定为致病性变异。检索到国外文献5篇，包含18例患者，有5个EIF2S3基 因变异位点，1个移码变异和4个错义变异，均为半合子变异。移码变异患者表现出智力障碍、癫痫发作、生殖器发育不全、小头畸形、 肥胖、发育迟缓和低血糖等MEHMO综合征的全部重要表型，而错义变异患者表现部分表型且症状较轻。结论 MEHMO综合征存 在一定的基因型-表型相关性。首次报道2例中国人群MEHMO综合征，并发现2个新的EIF 2 S 3基因变异位点。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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