临床儿科杂志

作者：胡恕香, 黄燕茹, 李 培, 等

单位：厦门大学附属妇女儿童医院 1.儿童神经康复科，2 . 中心实验室 (福建厦门 361003 )

关键词：Segawa病； 多巴胺； 肌张力障碍； TH基因,

目的 探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床及遗传特征。方法 回顾分析2016年4月—2020年6月收 治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果 4例患儿中，男性3例、女性1例，起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发 育倒退，肌无力，肌张力障碍。患儿血生化、血氨、血乳酸无异常；脑电图、头颅磁共振成像（MRI）均无明显异常。患儿常规染色体检 查无异常，发现TH基因复合杂合致病性变异。例1变异位点c.457 C>T遗传自父亲，c.1196C>T遗传自母亲；例2 c.698G>A遗传自 父亲，c. 1293 + 5 G>C遗传自母亲；例3 c. 880 G>C遗传自父亲，c. 690 C>A遗传自母亲；例4 c.739G>A遗传自父亲，c. 1293 + 5 G>C 遗传自母亲；均为已报道的致病性变异。例1、2、3患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗，逐渐加量至获得最佳疗效；随访至今1.5~3年， 目前服药最大剂量达20 ~ 25 mg/(kg · d)，均基本恢复；例4现多巴丝肼用量12 mg/(kg · d)，激动时仍有肌张力障碍表现，继续缓慢加量 中。结论 婴儿起病的DRD早期症状无特殊性，应尽早行遗传学检测，多巴丝肼治疗效果好。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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