临床儿科杂志

作者：新 春, 梅 花, 张艳波, 等

单位：内蒙古医科大学附属医院新生儿科（内蒙古呼和浩特 010050）

关键词：腭裂； COL 2 A 1基因； 基因变异； 新生儿,

目的 探讨腭裂患儿的临床特征及致病基因。方法 回顾分析1例COL2A1基因变异腭裂患儿的临床资料， 并复习c. 2292 delA变异相关腭裂相关文献。结果 患儿男，生后即发现上腭畸形，临床表现有双眼略凸出、哭声低哑、喉 中痰鸣、呼吸阵发性急促有吐沫、下颌小、舌短、软腭及悬雍垂裂、硬腭部分裂开。全外显子组基因靶向捕获-高通量测序 示患儿COL 2 A1基因存在c. 2292 delA移码缺失变异。文献复习发现，COL 2 A1基因移码变异已在人类基因变异数据库 （HGMD）和ClinVar中报道，但本例患儿的变异位点未有报道，在正常人群数据库gnomAD、千人数据库和ExAC数据库 中也均未被收录，为罕见变异。结论 COL 2 A 1基因变异c. 2292 delA相关腭裂较罕见，基因检测可协助诊断。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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