临床儿科杂志

作者：崔清洋, 唐成和, 桑桂梅, 等

单位：1 .新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）；2 .河南省淇县人民医院儿科 （河南淇县 456750）

关键词：丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症； EARS2核基因； 线粒体基因,

目的 探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法 回顾分析1例新生儿丘脑 脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果 女性患儿，出生26小时，临床表现为反应差、 抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS2核基因第7号外显子 c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异，分别来自父亲和母亲；线粒体基因二代测序未发现患 儿线粒体基因变异，但MLPA 检测发现患儿及其母亲线粒体基因 MTND 1- 1*异质性缺失变异。结论 发现导致丘脑脑干 受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS2核基因外显子c. 1294 C>T无义变异和c. 971 G>T错义变异。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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