临床儿科杂志

作者：彭 薇, 杨 晓, 陈雨晗, 等

单位：中国人民解放军总医院第七医学中心 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室 儿童器官功能 衰竭北京市重点实验室（北京 100700）

关键词：瓜氨酸血症Ⅰ型； ASS1基因； 变异； 生物信息学分析,

基金：国家自然科学基金青年科学基金项目（No. 81901518）；国家重点研发计划课题（No. 2018 YFC 1002701）

目的 分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法 回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿 的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，采用二代测序技术进行基因检测，Sanger测序、生物信息学分析和定 量PCR进一步验证测序结果。结果 女性患儿，出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高，逐渐出现呼吸衰竭；血氨、 血乳酸升高，血糖降低。血串联质谱检查提示瓜氨酸显著增高，尿气相色谱质谱检查提示尿乳清酸显著增高。基因检测发 现患儿ASS 1基因c. 1194 - 2 A>G和3号外显子缺失复合杂合变异，其中c. 1194 - 2 A>G遗传自父亲，3号外显子缺失遗传 自母亲，两种变异在HGMD数据库中均未报道，根据ACMG指南划分为可能致病性变异。结论 ASS1基因c.1194-2A>G 杂合变异和3号外显子杂合缺失是该新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的遗传学病因，丰富了中国人新生儿ASS1基因变异谱。

来源：2021年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2021年第3期