临床儿科杂志

作者：童培,刘艳

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科（湖北武汉 430000）

关键词：婴儿神经轴索营养不良； 临床特征； PLA 2 G 6基因,

目的 探讨婴儿神经轴索营养不良（INAD）的临床特点和PLA 2 G 6基因变异特征。方法 回顾分析1例经基因检测 确诊的 INAD 患儿的临床资料。结果 患儿，女性，2 岁。1 岁 7 个月发病，临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳 性。头颅磁共振成像（MRI）示双侧小脑萎缩；肌电图未见异常；2 h视频脑电图未见异常。基因检测示患儿PLA 2 G 6基因两处变异 c. 150 _ 153 del、c. 799 T>C，分别遗传自母亲和父亲，为复合杂合变异，均未在正常人群中检测到。c. 150 _ 153 del变异导致从第51号苏 氨酸开始的氨基酸合成发生改变，并在改变后的第30个氨基酸终止（p.Pro51Thrfs*30），为移码变异；c.799T>C变异致第267号氨基 酸由半胱氨酸变为精氨酸（p.Cys267Arg），为错义变异；Poly-Phen2预测上述变异可导致蛋白质功能受到影响。结论 二代测序技 术可准确检测PLA 2 G 6基因变异，扩大了中国INAD患者的基因变异谱。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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