临床儿科杂志

作者：姜丽红,鲍鹏丽,郑荣秀,等

单位：天津医科大学总医院儿科（天津 300052）

关键词：威廉姆斯综合征； 快进展； 性早熟； 促性腺激素释放激素类似物,

目的 探讨威廉姆斯综合征（WBS）患儿性早熟的治疗。方法 回顾分析1例快进展型青春期WBS女童的临 床资料，并复习相关文献。结果 女性患儿，9岁5个月，因乳腺发育1年余、月经来潮3次就诊。根据患儿特殊面容、主动 脉瓣上狭窄、智能发育落后、性早熟及医学外显子测序，WBS诊断明确。患儿骨龄提前2岁，子宫长径37 mm，内膜5 mm， 双侧卵巢均有数个>4 mm的卵泡，卵巢容积3~4 mL，随机促黄体生成素（LH）3.43mIU/mL，骨龄身高SDS 为-1 . 92， 符合快进展型青春期的诊断标准，给予促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗。治疗1年后复查，患儿性激素处于青 春期前水平，年身高增长速率5. 3 cm，骨龄身高SDS为-1 . 55。结论 WBS患儿可出现性早熟（快进展型青春期），应用 GnRHa干预可改善患儿成年终身高，同时缓解家长的焦虑。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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