临床儿科杂志

作者：徐欣,汤健,张丽,等

单位：南京医科大学附属儿童医院康复科（江苏南京 210008）

关键词：Coffin-Siris综合征； ARID1 B基因； 变异,

目的 探讨ARID 1 B基因变异致Coffin-Siris综合征的临床及遗传特征。方法 回顾分析1例ARID 1 B基因变 异致Coffin-Siris综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果 患儿，男，2岁8个月，因智力运 动发育落后就诊。患儿生后就有喂养困难，体质量增长不良，特殊面容（头皮毛发稀疏、发际低、拱形浓眉、长睫毛、鼻翼宽、 鼻梁低、上唇薄、下唇厚而外翻、唇毛明显），四肢肌张力低下，右足趾甲小。全外显子测序显示ARID1B基因存在c.6257T>C （p.Leu 2086 Pro）杂合错义变异，父母未发现上述变异，为新生变异。文献共检索到已报道因ARID 1 B基因所致Coffin-Siris 综合征患者86例，患儿临床特征与已报道病例基本相符。结论 Coffin-Siris综合征为罕见的常染色体显性遗传病，可累及 多个系统，基因检测可协助诊断。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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