临床儿科杂志

作者：袁雪雯,楚闪闪,顾威,等

单位：南京医科大学附属儿童医院内分泌科（江苏南京 210008）

关键词：非自身免疫性甲状腺功能亢进症； TSHR基因； 生长发育落后,

基金：南京医科大学科技发展基金-重点项目（No. 2017 NJMUZD063）

目的 分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法 回顾分析1例非自身免疫性甲状 腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果 患儿，男，9月龄，以心率增快为主要表现，合并全面性发育迟缓、 先天性心脏病等。实验室检测提示促甲状腺激素降低，游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素均升高，相关抗体检查全部 阴性。基因检测发现TSHR基因第10外显子c. 1894 A>G（p.T 632 A）的错义变异，为新发变异，尚未见报道，经软件预测为 致病性变异。予患儿甲巯咪唑口服治疗，甲状腺功能明显好转，发育落后改善。结论 基因检测有利于非自身免疫性甲状 腺功能亢进症的诊断。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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