临床儿科杂志

作者：王立彪,刘玉慧,相恒杰,等

单位：河南中医药大学第一附属医院 国家儿童区域医疗中心（河南郑州 450000）

关键词：先天性甲状腺功能减退症； TG基因； 基因变异； 高血清TG水平,

目的 探讨甲状腺球蛋白（TG）增高的先天性甲状腺功能减退症（CH）家系的临床特征及TG基因变异特征。 方法 回顾分析1个TG增高的 CH 家系的临床及TG基因检测结果，并复习相关国内外文献。结果 先证者，女，45日龄， 生后黄疸消褪延迟伴便秘。甲状腺功能检测提示为CH，同时发现TG水平增高。基因检测结果显示患儿TG基因存在c.2149 C>T和c. 5401 + 113 A>G的复合杂合变异；Sanger测序验证c. 2149 C>T来源于父亲，c. 5401 + 113 A>G来源于母亲，其哥 哥携带c. 5401 + 113 A>G杂合变异。患儿哥哥及父母表型正常。c. 2149 C>T及c. 5401 + 113 A>G变异尚未见文献报道，根 据美国遗传变异分类标准与指南分别为疑似致病变异及临床意义未明变异。结论 确诊TG基因变异引起CH患者TG水 平增高，并发现2个新的TG基因变异位点。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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