临床儿科杂志

作者：蔡慧强,胡恕香,蔡淑英,等

单位：厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院儿童神经康复科（福建厦门 361003）

关键词：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症； DDC基因；　复合杂合变异,

目的 探讨芳香族 L- 氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床表型及遗传学特点。方法 回顾分析 1 个 AADCD家系的临床资料，并复习相关文献。结果 家系中2例同胞兄弟均在3月龄发病，主要表现为动眼危象、发育迟 缓、肌张力低下、多汗。全外显子测序检测到患儿DDC基因c. 714 + 4（IVS6）A>T和c. 1234（exon 13）C>T复合杂合变 异，前者来源于父亲，后者来源于母亲。结论 DDC基因c. 714 + 4（IVS 6）A>T和c. 1234（exon 13）C>T复合杂合变异的 AADCD临床表型常为重型、发病早。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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