临床儿科杂志

作者：厉广栩,潘翔,逯军,等

单位：中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科（海南海口 570208）

关键词：AMN基因； Imerslund-Gr?sbeck综合征；　巨幼细胞性贫血；　甲基丙二酸血症；　同型半胱氨酸血症,

目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征（IGS）的临床和基因变异特征。方法 回 顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料，并复习相关文献。结果 患儿，男，10 岁，主要表现为面色、 口唇苍白；血红蛋白84 g/L，红细胞计数2.44×1012 /L，红细胞平均体积96 . 30 fL，平均血红蛋白量34 . 4 pg；血维生素B12 浓度83 pg/mL。血串联质谱及尿有机酸分析提示甲基丙二酸血症。基因筛查排除原发性甲基丙二酸血症相关基因致病性 变异；全外显子测序提示AMN基因存在c. 527 _ 530 del和c.651+1G>C复合杂合变异，其中 c.651+1G>C为新发变异。 上述变异位点未见报道，经ACMG评级，c.527 _530 del为疑似致病性变异，c. 651 + 1 G>C为致病性变异。结合临床表型， 患儿确诊IGS。经维生素B12肌注治疗后，患儿甲基丙二酸血症和贫血症状消失。结论 血串联质谱及尿有机酸分析联合 基因检测尤其是全外显子测序可提高罕见遗传代谢病的诊断。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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