临床儿科杂志

作者：赵东敬,汤继宏,刘影,等

单位：苏州大学附属儿童医院 1.神经内科，2 .儿科研究所（江苏苏州 215025）

关键词：线粒体脑肌病； Leigh病； 线粒体基因； 基因变异,

基金：苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS 201866）；江苏省卫生健康委科研课题面上项目（No.H2018010）

目的 探讨NADH脱氢酶1（ND1）基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法 回 顾分析1例由ND 1基因m. 3688 G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性患儿，以表情淡漠为首发症 状，伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影，病灶大致呈对称分布。 基因检测在ND1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688G>A。结合临床特征及文献复习，患儿确诊为新发基因变 异的Leigh病。文献复习显示，mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素。结论 线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾 病的重要手段。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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