临床儿科杂志

作者：李洁玲,曹洁

单位：重庆医科大学附属儿童医院内科全科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病 临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室 （重庆 400014）

关键词：CACNA1 E基因变异； 难治性癫痫； 智力运动发育落后； 癫痫性脑病,

目的 报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法 回顾分析1例CACNA1E基因变异所致 难治性癫痫患儿的临床资料。结果 患儿，男，1岁6个月，因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低， 有严重的癫痫脑病表现，基因检测提示患儿携带CACNA 1 E基因c.4258（exon30）G>A（NM_001205293）新发杂合变异， 而其父母该位点均为野生型。根据ACMG（The American College of Medical Genetics and Genomics）标准与指南（2015）， 该变异为可能致病性变异。结论 对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测，以 明确诊断。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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