临床儿科杂志

作者：崔清洋,尚云,曹银利,等

单位：新乡医学院第一附属医院儿科（河南卫辉 453100）

关键词：婴儿细胞色素 c 氧化酶缺陷致心脑肌病4型； COA 6基因； 纯合变异,

目的 提高对婴儿细胞色素 c 氧化酶缺陷致心脑肌病 4 型（CEMCOX 4）临床表型及基因型的认识。 方法 回顾分析1例婴儿CEMCOX 4患儿的临床资料并复习相关文献。结果 女性患儿，5日龄，出生后即出现呼吸困 难；多次血气分析示乳酸增高；心脏彩超示肥厚型心肌病，双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿 COA 6基因存 在c. 411 _ 412 insAAAG纯合变异，导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变，并在改变后的第 4 个氨基酸终止 （p.Lys140ArgfsTer4），可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异 未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX 4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病，致病基因的纯合变异 较复合杂合变异预后更差。结论 报道婴儿CEMCOX4病例，并发现新的COA 6基因变异，扩充了COA 6基因变异谱。

来源：2021年第4期

《临床儿科》期刊编辑部

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